La nostra vocazione è quella di cercare di migliorare il più possibile il livello di vita dei nostri pazienti e di tutte le persone affette da Malattie Metaboliche.

Le Malattie Metaboliche sono tutte quelle disfunzioni che vengono causate dal Metabolismo. Il metabolismo è l'operazione con cui il nostro organismo trasforma il cibo ingerito nei vari composti che verranno poi utilizzati per il buon funzionamento dello stesso.

Le Malattie Metaboliche sono quindi legate strettamente al cibo e all'incapacità dell'organismo di lavorarlo e trasformarlo per mancanza di corrette istruzioni nel DNA.

Infatti le Malattie Metaboliche sono delle Patologie Ereditarie perchè i mal funzionamenti del DNA vengono ereditati dai pazienti dai loro genitori.

Le Malattie Metaboliche di cui l'A.P.M.M.C. si occupano si dividono in 4 grosse famiglie:

 

Le patologie degli Aminoacidi sono causate da geni non funzionanti correttamente ereditati da entrambi i genitori che impediscono lo smaltimento di questi elementi. Gli Aminoacidi sono dei componenti delle Proteine e si trovano in quasi tutti i cibi. Alcuni di loro sono chiamati "essenziali" perchè servono per la crescita e lo sviluppo dell'organismo. Di seguito trovate dei links che vi porteranno a conoscere nel dettaglio le 4 patologie degli Aminoacidi di cui la ns. Associazione si occupa.

Sono causate da un alterato metabolismo dei Lipidi (grassi).

Sono causate da un alterato metabolismo dei Carboidrati, ossia degli Zuccheri sia composti che semplici a causa della mancanza di un Enzima incaricato della trasformazione e smaltimento di questi.

Derivano dall’alterato metabolismo degli Aminoacidi a catena ramificata dovuto alla mancanza di un Enzima che ne facilita la degradazione o del cofattore ("attivatore") dell’enzima stesso.